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    2. 新生兒疾病篩查皖北分中心
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      新生寶寶為什么一定要做“新篩”?
      2023年08月14日

      “新篩”究竟是什么?

      很多人其實并不知道!

      什么是新篩?

      新篩:是新生兒疾病篩查的簡稱,是指對某些已知會影響到寶寶體格、智力發育的先天性、遺傳代謝疾病在新生兒期用實驗室方法進行檢測,以達到早發現、早診斷、早治療的目的,以避免殘疾發生甚至可以挽救生命。

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      新篩的篩查項目

      1、苯丙酮尿癥(PKU);

      2、先天性甲狀腺功能減低癥(CH);

      3、先天性腎上腺皮質增生癥(CAH);

      4、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥(G6PD)等30項。

      什么是先天性甲狀腺功能減低癥(CH)?

      先天性甲狀腺功能減低癥(CH)俗稱“呆小癥”,是兒科的常見的內分泌疾病,由于患兒甲狀腺發育不良或激素合成障礙,使體內的甲狀腺激素水平不足,造成患兒生長發育落后,身材矮小,智力發育落后。新生兒期可出現生理性黃疸時間延長、可有少動、喂養困難、腹脹、便秘,常在3-6個月后癥狀逐漸明顯,生長緩慢和智能發育落后。只有通過篩查才能早期發現,早期確診、確診后及時治療(口服藥物)并定期復查。寶寶會跟正常孩子一樣生長發育,不影響今后的生活。

      什么是葡萄糖-6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥?

      葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD缺乏癥)是一種遺傳性基因突變疾病,患兒在某些誘因如藥物或食用蠶豆等情況下發病,又稱“蠶豆病”。臨床表現為記性溶血性貧血和高膽紅素血癥。新生兒可以導致核黃疸而遺留智力發育落后。本病目前無特殊治療,通過新生兒疾病篩查確證的小兒,發給G6PD缺乏癥攜帶卡,卡內列出禁用和慎用的藥物和食物,指導患兒避免接觸誘因,預防疾病發生。

      什么是先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)?

      先天性腎上腺皮質增多癥(CAH)是一組常染色體隱性遺傳性疾病。由于腎上腺皮質激素合成過程中酶的先天性缺乏,導致女性男性化,男性假性性早熟,身材矮小,發育障礙,嚴重影響患兒的心理發育。新生兒篩查能使70%的CAH患兒在未出現臨床癥狀前得到早期診斷,3個月內得到早期治療。治療期間有效控制雄性激素水平,在整個發育過程中維持正常的生長速率和骨齡成熟,其最終成年身高和發育影響較少,有利于患兒身心健康。

      蚌埠市新生兒疾病篩查中心

      開展新生兒遺傳代謝性疾病共29種篩查,其中苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥篩查為民生工程檢查項目。我院作為全國出生缺陷(遺傳代謝?。┚戎鷥炐沩椖繉嵤﹩挝?,為符合條件的遺傳代謝病患兒申請救助。

       

      咨詢電話:2042941

      地點:治淮路308號,蚌埠市婦幼保健院東院區。

       

      重要提醒

      篩查采血地點:全市各助產機構、市新生兒疾病篩查中心(市婦幼保健院東院區)。

      結果查詢:正常結果可在網絡查詢。微信搜索“蚌埠市新生兒疾病篩查中心”公眾號并關注新篩結果查詢。

      特別注意

      異常結果新篩中心會聯系家長,家長應注意手機短信提醒,保持電話通訊暢通。

       

      圖文來源:菏澤市婦幼保健院產科



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